LinkyPodporte transplantácie - 2 %

Ochorenia pečene

Metabolické ochorenia

K metabolickým ochoreniam pečene patria napríklad deficit Alpha-1 antitrypsínu, hereditárna hemochromatóza, Wilsonova choroba, hereditárna tyrozinémia, Gaucherova choroba, cystická fibróza, porfýria, len niektoré z nich sa liečia transplantáciou pečene.

1. Deficit alpha-1 antitrypsínu (AATD)

AATD je pomerne častá genetická choroba a často nediagnostikovaná. Ľudia s AATD majú predispozíciu k obštrukčnej chorobe pľúc a ochoreniam pečene (cirhóza a hepatocelulárny karcinóm - HCC). Patrí medzi najčastejšie genetické poruchy bielej populácie. Jeho primárnym prejavom je emfyzém pľúc. Tvrdí sa, že 1 – 5 % pacientov s diagnostikovanou chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (CHOCHP) ma nedostatok alfa1-antitrypsínu. Výskyt ochorenia pečene sa zvyšuje s vekom.

Prejavy ochorenia

Pľúcne – dýchavičnosť, chronický kašeľ a podobne

Pacienti s nevysvetliteľnými chorobami pečene a s alebo bez pľúcnych príznakom by mali byť vyšetrení na túto chorobu

Liečba ochorenia

  • Prestať fajčiť, liečba pľúcnych prejavov, prevencia pľúcnych infekcií
  • Chirurgická liečba pľúcnych prejavov a pri pokročilých ochoreniach pečene – transplantácia

2. Hereditárna hemochromatóza

Hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa prejabuje zvýšeným ukladaním železa predovšetkým v pečeni, ale aj v ďalších orgánoch (pankreas, slezina, srdce, kostná dreň, lymfatické uzliny, slinné žľazy, gonády, koža, gastrointestinálny trakt).

Ide o porušenú reguláciu vstrebávania železa.

Prejavy ochorenia

„Bronzový diabetes“ – bronzový kolorit kože, diabetes melitus a cirhóza pečene.

Liečba ochorenia

  • Diéta, vylúčenie alkoholu, zníženie príjmu vitamínu C
  • Venepunkcie
  • Chelačná liečba
  • Transplantácia pečene pri cirhóze, HCC...

3. Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie metabolizmu medi, ktoré vedie k nadmernému ukladaniu medi v organizme v prvom rade v pečeni a následne v centrálnej nervovej sústave, obličkách, očiach a iných orgánoch.

Prejavy ochorenia

Najčastejšie sa prejaví v adolescentom veku a v druhom decéniu, častejšia u mužov. Prejavuje sa v prvom rade neuropsychiatrickými príznakmi (tras, porucha písania, porucha reči, rigidita, zmeny osobnosti, depresie, predráždenosť), menej často hematologickými, obličkovými alebo endokrinnými prejavmi, ďalej epizódou akútnej hepatitídy, fulminantnou hepatitídou s hemolytickou anémiou, chronickou hepatitídou, cirhózou pečne.

Liečba ochorenia

  • Diéta
  • Beta-beta-dimetylcysteinpenicilamín (chelát), pyridoxin, zinok
  • Transplantácia pečene pri zlyhávaní pečene alebo pro poškodení ostatných orgánov