6. Metabolické ochorenia

V niektorých krajinách patria metabolické ochorenia k častým indikáciám na LTx. Patrí k nim napr. deficit α1 antitrypsínu, ktorý  spôsobuje panlobulárny emfyzém pľúc a ochorenie pečene. Ochorenie sa prejavuje v 5 dekáde, ale aj neskôr. Pacienti po transplántáci pečene pre toto ochorenie majú vynikajúce výsledky. 5-ročné prežívanie u dospelých je 83%, u detí 90%. Iným ochorením je hereditárna hemochromatóza, ktorá spôsobuje nadmerné ukladanie železa v pečeni, ale aj v iných orgánoch a môže vyústiť do ESLD. Zároveň je hemochromatóza ochorenie s najvyšším rizikom vzniku HCC, preto pravidelené USG vyšetrenie u týchto pacientov v polročných intervaloch extrémne dôležité. Pacienti, ktorí sú transplantovaní pre toto ochorenie majú 5-ročné prežívanie len 48%. Dôvodom sú časté infekčné a kardiálne komplikácie. Wilsonova choroba je zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom dochádza ku hromadeniu medi v pečeni, mozgu a očiach. Ochorenie sa prejavuje chronickým alebo fulminatným hepatálnym zlyhaním, ktoré môže skončiť pri tzv. Wislonskej kríze veľmi rýchlo fatálne. Výsledky po transplantácii pečene sú veľmi dobré. 5-ročné prežívanie je 82,9%. Neuropsychiatrické príznaky sú prítomné asi u jednej tretiny pacientov s Wilsonovou chorobou. Pred OLTx je dôležité neuropsychiatrické vyšetrenie, pretože v minulosti mali pokročilé fázy ochorenia po LTx horšie výsledky. Dlhodobo pretrvávali názory, že samotná LTx  pri neurologickej forme M.Wilson nezlepší poškodené mozgové funkcie. Na výročnej konferencii EASL 2016 v Barcelone boli prvýkrát odprezentované výsledky zlepšenia neurologických funkcií u pacientov s Wilsonovou chorobou. Ďalšou a v dnešnej dobre veľmi významnou skupinou pacientov s metabolickým ochorením je NAFLD (Non-alcoholic fatty liver disease), ktoré patrí nie len v USA ale aj v EU k ochoreniu s najprudšie stúpajúcou tendenciou. V roku 2009 predstavovalo v USA takmer 10% zo všetkých transplantácií pečene, v dnešnej dobe je to už takmer 15 - 20%, pričom spolupodiel NAFLD zvyšuje progresiu iných hepatálnych ochorení do terminálneho zlyhania pečene. Prežívanie po OLTx pri tomto ochorení je porovnateľné pre iné indikácie. Nebezpečenstvo spočíva v opätovnom rozvoji NAFLD po LTx v grafte a komplikáciami v súvislosti s plne rozvinutým metabolickým syndrómom ako je diabetes mellitus, arteriálna hypertenzia s jej komplikáciami, hypercholesterolémia, ktoré sú rizikom nie len po LTx pre diagnózu NAFLD. Zdá sa, že tento typ metabolického ochorenia sa stane v budúcnosti spolu s ALD najčastejšími diagnózami vedúcimi k ESLD a následnej transplantácii pečene.